В Институте генетики самого крупного многопрофильного медицинского центра «Ассута» проводится диагностика генетических заболеваний и оценка факторов риска развития рака на основании семейной истории болезни. Высокопрофессиональный коллектив и современное оборудование лаборатории позволяют проводить все виды генетических исследований, гарантируя высокую точность результатов, полученных в предельно короткие сроки.

Онкогенетическая диагностика
В рамках онкогенетической диагностики предлагается обследование, консультация специалиста и оценка риска заболеть определенным видом рака. В зависимости от результатов диагностики будут назначены рекомендации по поводу частоты наблюдения у специалиста Института генетики и превентивных мер.

Основные виды рака, исследуемые в Институте генетики:

• Рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы. Большинство наследственных форм данных раковых заболеваний являются результатом мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Существуют и другие синдромы, которые не объясняются мутацией данных генов.
• Семейная форма рака желудка, рак толстого кишечника и полипоз. Основными синдромами семейного рака органов пищеварительной системы являются синдром Линча (HNPCC) и синдром семейного полипоза (FAP).

Выявление генетических изменений, являющихся причиной развития этих и других синдромов, позволяет провести первичную и вторичную профилактику заболевания.

Пренатальная генетическая диагностика
Диагностика генетических заболеваний проводится также на пренатальном этапе с помощью исследования околоплодных вод. Исследование околоплодных вод, хориона и ворсинок плаценты проводится по медицинским показаниям с целью ранней диагностики и профилактики врожденных пороков развития, а также передающихся по наследству заболеваний. Специалистами Института генетики проводятся современные исследования для определения хромосомных нарушений, включая анализы ДНК на наличие генетических мутаций.

В лаборатории Института генетики проводятся следующие виды анализов:

• Цитогенетическая экспертиза
• Исследование околоплодных вод
• Генетический анализ образцов хориона и ворсинок плаценты
• Исследования FISH и QFPCR, позволяющие получить быстрые результаты хромосомных аномалий
• Исследование кариотипа (хромосомного набора)
• Определение уровня Альфа-фетопротеина (AFP)

Консультация специалистов Института генетики включает:

• Определение риска возникновения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
• Диагностика генетических мутаций
• Диагностика наследственных форм рака и семейных факторов риска развития онкологии

Специалистами Института генетики многопрофильного медицинского центра «Ассута» проводятся исследования ДНК для раннего выявления (скрининга) 15 наиболее часто встречающихся клинически важных наследственных заболеваний и хромосомных мутаций:

• Муковисцидоз
• Муколипидоз
• Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла)
• Семейная дизавтономия (Синдром Райли-Дея)
• Болезнь Гоше
• Синдром атаксии-телеангиэктазии (Синдром Луи-Бар)
• Болезнь Канавана
• Болезнь Неймана-Пика
• Анемия Фанкони
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Синдром Блума
• Болезнь накопления гликогена
• Синдром Ашера
• Наследственная (нейросенсорная) глухота
• Синдром SMA
• Болезнь кленового сиропа (Синдром Менкеса)

Указанные исследования рекомендуется проводить во время планирования будущей беременности, а также на протяжении первого триместра. Вышеперечисленные наследственные заболевания и генетические мутации, за исключением синдрома ломкой Х-хромосомы, передаются по рецессивному признаку. Другими словами наличие хромосомных изменений лишь у одного из родителей не приведет к клиническим проявлениям заболевания у ребенка. Положительные результаты у обоих родителей существенно повышают вероятность развития болезни (до 25%) и носительства мутации (до 50%). Специалисты-генетики медицинского центра «Ассута» помогут вычислить вероятность риска и провести необходимые дополнительные исследования с целью своевременной диагностики.

Сотрудники компании «Luxcar-Israel» всегда готовы помочь в процесе проведения обследования и всех необходимых процедур для устранения Ваших проблем со здоровьем!